Hiperamonemia en niños: clasificación y opciones terapéuticas / Hyperammonaemia in children: classification and therapeutic options

La hiperamonemia se presenta en forma secundaria por aumento en la producción de amonio, como en la hemorragia gastrointestinal o disminución de la eliminación, como ocurre en errores innatos del metabolismo, principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea, insuficiencia hepática o fármacos. Clasificar la hiperamonemia y reportar las opciones terapéuticas en niños, su abordaje clínico y revisión de la literatura. Estudio prospectivo, descriptivo y transversal de niños con hiperamonemia. Variables: edad, género, etiología, niveles de amonio, clínica, tratamiento. 21 pacientes, 12 (57,12%) varones y 9 (42,88%) hembras. Edad promedio 3,91 años (rango:<1mes-14 años). Amonio promedio general 214,66 mmol/l (rango:110-980), clasificados según severidad: sin insuficiencia hepática 11/21 con promedio de amonio 99,44 y 201 mmol/l en hiperamonemia leve y moderada respectivamente. Clínica y laboratorio de insuficiencia hepática en 10/21 con promedio de amonio de 114,44, 287,51 y 756,66 en leve, moderada y severa hiperamonemia, con una diferencia significativa entre el nivel de amonio y la presencia o ausencia de insuficiencia hepática (p<0,0001); 5/10 con insuficiencia hepática ingresaron a terapia intensiva, 4 de ellos presentaron encefalopatía hepática, un paciente fallecido. Etiología: Error innato del metabolismo 33,33%, toxicidad por medicamentos 23,80%, hepatitis viral A fulminante 19,04% y otros virus 9,52%, hepatitis autoinmune 4,76% y urosepsis 4,76%. En los casos leves-moderados se administró lactulosa dosis respuesta vía oral 19/21 y por enema rectal 7/21 con L-carnitina en 15/21 y en Hiperamonemia severa adicionalmente Benzoato de sodio en 4/21 y hubo indicación de hemodiálisis en 3 pacientes. Restricción proteica en todos, vitaminoterapia y 6 niños tratados con ácido ursodeoxicólico. La hiperamonemia es multifactorial, requiere diagnóstico temprano, la clasificación de severidad permite el tratamiento oportuno para evitar complicaciones....

Hyperammonaemia occurs secondarily by increased production of ammonia, as gastrointestinal bleeding or decreased elimination, as occurs in inborn errors of metabolism, especially in those with defects in the urea cycle, liver failure or drugs. To classify the report hyperammonaemia and therapeutic options in children, its clinical approach and review of the literature. Prospective, descriptive and transversal children with hyperammonaemia. Variables: age, gender, etiology, ammonia levels, clinical treatment. 21 patients, 12 (57,12%) males and 9 (42,88%) females. Mean age 3,91 years (range: <1m-14a). ammonium 214,66 mmol / l (range :110-980), classified according to severity: no hepatic impairment 11/21 with 99,44 average ammonium and 201 mmol / l in Hyperammoanemia mild and moderate respectively. Clinical and laboratory liver failure 10/21 with ammonium averaging 114,44, 287,51 and 756,66 as mild, moderate and severe hyperammonemia, with a significant difference between the level of ammonia and the presence or absence of liver failure (p < 0,0001), 5/10 with liver failure admitted to intensive care, 4 of them had hepatic encephalopathy, a patient died. Etiology: An inborn error of metabolism 33,33%, 23,80% drug toxicity, fulminant viral hepatitis and other viruses 19,04% 9,52% 4,76% autoimmune hepatitis and urosepsis 4,76%. In mild-moderate cases were given oral lactulose Dose 19/21 and by enema rectal 7/21 with L-carnitine in 15/21 and further severe Hyperammonemia sodium benzoate 4/21 and was indication of hemodialysis in 3 patients. Protein restriction at all, vitamin therapy and 6 children treated with ácidoursodeoxicólico. Hyperammonemia is multifactorial, requires early diagnosis, classification of severity allows early treatment to avoid complications and development of irreversible neurological sequelae

Manifestaciones cutáneas de las enfermedades gastrointestinales: primera parte / Cutaneous manifestations of gastrointestinal diseases: first part

Es de gran importancia que tanto los dermatólogos como los gastroenterólogos estén familiarizados con los hallazgos cutáneos que se pueden presentar antes, durante la evolución o como complicaciones de diversas enfermedades del sistema digestivo. A continuación se presenta el primero de dos artículos de revisión de las principales manifestaciones dermatológicas de las enfermedades gastrointestinales, donde se enfatiza el hecho de que los hallazgos cutáneos muchas veces son la clave para realizar un diagnóstico de los trastornos gastrointestinales y de sus complicaciones, por lo que es posible instaurar precozmente medidas preventivas y terapéuticas.

Disfunción hepática en sepsis / Hepatic dysfunction during sepsis

La disfunción hepática en sepsis corresponde a la alteración de la función hepatocelular que se produce en el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SRIS), se asocia a un mal pronóstico sobre todo cuando se manifiesta en el contexto de falla orgánica múltiple (FOM), y su mortalidad es muy elevada cuando existen más de tres órganos comprometidos. Las manifestaciones clínicas se presentan habitualmente después de la segunda semana de evolución, con elevación discreta de las aminotransferasas, fosfatasas alcalinas y de la gamaglutamiltranspeptidasa, lo más característico es la elevación de la bilirrubina incluso hasta sobre 10 mg/dl lo cual se asocia a un mal pronóstico. Generalmente los valores de protrombina se encuentran conservados, incluso en la etapa tardía de la sepsis. Sin embargo, la disfunción hepática en SRIS se presenta como una alteración global de la función hepática donde la capacidad detoxificadora de toxinas y bacterias está disminuida, y una gran carga de endotoxinas proveniente de la circulación esplácnica perpetúa la cadena inflamatoria que caracteriza al SRIS y a la FOM. No existe una terapia específica para disfunción hepática en sepsis sin embargo son importantes la etapa de reanimación inicial, la terapia antibiótica, también la iniciación precoz de la nutrición enteral para evitar el sobrecrecimiento bacteriano y disminuir la oferta de endotoxinas. Terapias como la proteína C activada recombinante surgen como promisorias, pero deben realizarse estudios controlados para establecer su verdadero lugar como terapia validada en sepsis grave.

Análisis clínico laboratorial de la encefalopatía hepática / Clinical and laboratorial study of hepatic encephalopathy

La encefalopatía es un síndrome neuropsiquíatrico que se presenta en algunos enfermos, con insuficiencia hepática, son características las alteraciones del estado menatl, las alateraciones neurológicas de datos de laboratorio características, pero no especificos. Al comienzo de la enfermedad los rasgos clínicos y mecanismos de encelaopatía varian. Nos propusimos analizar las carácteristicas de esta enfermedad, para determinar la frecuencia de causas praticipantes, al etiología de base, características clínicas y la evolución del estado mental mediante el Test de Pugh, y la evolución del estado mental mediante el test Reitan Trailmaking